Con l´uscita del DSM-5 molte persone si interrogano su Sindrome di Asperger (SA) e Autismo ad alto funzionamento (HFA). Nel nuovo manuale la SA è stata assorbita nei Disturbi dello Spettro Autistico di grado Lieve insieme a una parte degli HFA. Vi propongo questo articolo di Tony Attwood, scritto prima della pubblicazione del manuale, che spiega come siamo arrivati all´attuale visione dimensionale dello Spettro.

“Per quasi 60 anni abbiamo esplorato la natura dell´autismo per come è stato definito da Leo Kanner, in quella forma severa di cui esempio tipico è il bambino silenzioso e indifferente. Solo negli ultimi 15 anni abbiamo iniziato a studiare il profilo della condizione descritta da Hans Asperger, che ha parlato di bambini dotati di linguaggio e che partecipavano attivamente alle interazioni sociali.
Oggi nella letteratura scientifica e tra gli esperti del settore ci si interroga se la SA consista in un disordine specifico – caratterizzato da un profilo di abilità che non si manifesta in alcuna altra sindrome – o semplicemente se essa sia semplicemente una forma di autismo in presenza di un quoziente intellettivo più alto della media.

Sul fatto che l´autismo secondo Kanner e la “psicopatia autistica” (definizione coniata da Hans Asperger e poi modificata da Lorna Wing in “Sindrome di Asperger”) siano due condizioni che rientrano nella gamma dei disordini noti come Disturbi pervasivi dello sviluppo o Disturbi dello spettro autistico c´è consenso generale. Nel 1994 il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-IV) ha fornito dei criteri diagnostici per la Sindrome di Asperger. Opinione degli autori del manuale, sottoposto a revisione nel 2000 (DSM-IV-TR), era che si potesse differenziare tra SA e autismo esaminando le prime fasi di sviluppo del bambino e rilevando la presenza di una serie di caratteristiche rare nei bambini con autismo.

Il bambino con SA – osservavano – non presenta ritardi significativi nel linguaggio e nelle abilità cognitive; non presenta ritardi rilevanti dal punto di vista clinico nelle abilità di cura di sé, nel comportamento adattivo e nella curiosità per l´ambiente circostante adeguati per le età esaminate. È anche meno probabile che il profilo clinico comprenda manierismi motori e fissazione per parti di oggetti come nell´autismo, mentre può essere presente un interesse circoscritto – definito “interesse speciale” – che consuma una grande quantità del tempo del bambino, dedicato ad accumulare fatti e informazioni correlati appunto all’interesse speciale.
Gli autori notavano anche che mentre nel bambino con autismo il profilo delle abilità sociali comprende isolamento o rigidità di approccio sociale, nella SA può essere presente una motivazione alla socializzazione, messa però in atto con modalità spiccatamente eccentriche, unilaterali, verbose o indelicate. Nel caso in cui il profilo delle abilità del bambino e la storia del suo sviluppo siano coerenti sia con i criteri per l´autismo sia con quelli per la SA, a parere degli autori del DSM sarebbe da privilegiare la diagnosi di autismo.

Negli ultimi cinque anni i criteri diagnostici del DSM, che differenziano tra autismo e Sindrome di Asperger, sono stati oggetto di numerosi studi e ricerche, oltre che di alcune critiche da parte di clinici e ricercatori perché non identificherebbero il disordine descritto in origine da Hans Asperger. Se si dovessero utilizzare quei criteri, i quattro casi descritti nel suo testo originale sarebbero classificati come affetti da autismo e non da Sindrome di Asperger (Miller e Ozonoff 1997) e quest´ultima sarebbe una condizione molto rara.

È stato anche studiato se il ritardo del linguaggio nei bambini con autismo possa predire con accuratezza i sintomi clinici successivi. Tre ricerche hanno gettato considerevoli dubbi sul ritardo della comparsa del linguaggio come criterio differenziale tra autismo e Sindrome di Asperger (Eisenmajer, Prior, Leekam, Wing, Ong, Gould e Welham 1998, Dickerson Mayes e Calhoun 2001, Manjiviona e Prior 1999). Qualunque differenza nella capacità di linguaggio evidente in bambini in età prescolastica con autismo e Sindrome di Asperger è ampiamente scomparsa entro la prima adolescenza (Eisenmajer, Prior, Leekam, Wing, Ong, Gould e Welham 1998, Ozonoff, South e Miller 2000).

C´è consenso generale sul fatto che i bambini con SA possono non presentare alcun ritardo cognitivo evidente nella prima infanzia. Alcuni possono anzi essere molto precoci o dotati per quanto riguarda l´apprendimento della lettura, le abilità numeriche e alcuni aspetti del gioco e della memoria costruttivi. Nel bambino con autismo si può riconoscere un ritardo nello sviluppo delle abilità cognitive fin dalla prima infanzia e formulare la diagnosi già dall´età di 18 mesi, con età media alla diagnosi di cinque anni. Il bambino con Sindrome di Asperger spesso non è diagnosticato fino all´inizio della scuola e con età media alla diagnosi di undici anni (Howlin e Asgharian 1999). Nei bambini molto piccoli i segni della Sindrome possono essere comunque più sottili e facilmente mimetizzati a casa e a scuola. A ben guardare, spesso genitori (specialmente le madri) e insegnanti possono ragionevolmente affermare di essere preoccupati per alcuni aspetti dello sviluppo cognitivo del bambino, in particolare il ragionamento sociale, ma in modo intuitivo e difficile da descrivere ai medici. Le valutazioni formali evidenziano un ritardo significativo o un profilo di sviluppo cognitivo inusuale solo da quando dal bambino ci aspetta che dimostri abilità cognitive più avanzate.

Alcuni studi hanno comparato il profilo cognitivo di adolescenti con autismo e con Sindrome di Asperger. È stato esaminato il profilo cognitivo in quello che si può definire “autismo ad alto funzionamento” ovvero bambini con diagnosi di autismo e quoziente intellettivo nell´intervallo di normalità, cioè superiore a 70. In passato la definizione è stata utilizzata per descrivere quelli che presentavano i classici segni della condizione nella prima infanzia ma che con lo sviluppo dimostravano un livello più elevato di capacità intellettiva nelle prove formali di valutazione delle abilità cognitive, con abilità comportamentali sociali e adattive superiori a quelle usuali per i bambini con autismo. I loro esiti clinici erano migliori del previsto. Le capacità cognitive di questo gruppo sono state poi comparate con il profilo cognitivo di bambini con Sindrome di Asperger senza una storia di ritardo cognitivo o verbale nella prima infanzia. I risultati della ricerca non hanno permesso di stabilire un profilo specifico e uniforme per ognuno dei due gruppi diagnostici. Ehlers, Nyden, Gillberg, Dahlgren Sanberg, Dahlgren, Hjelmquist e Oden (1997) hanno scoperto che in ciascuno di essi solo una minoranza di bambini presentava un profilo caratteristico.

Un gruppo di ricercatori della Yale University negli Stati Uniti ha proposto, basandosi su studi propri, che il profilo neuropsicologico dei bambini con Sindrome di Asperger sia diverso da quello dei bambini con autismo ad alto funzionamento (Klin, Volkmar, Sparrow, Cicchetti e Rourke 1995). Tuttavia, le ricerche di altri studiosi che hanno indagato sulla differenziazione diagnostica servendosi di prove neuropsicologiche non hanno evidenziato un profilo distinto che discrimini tra i due gruppi (Manjiviona e Prior 1999, Miller e Ozonoff 2000, Ozonoff South e Miller 2000).

Secondo i criteri del DSM i bambini con Sindrome di Asperger non presentano, a paragone di quelli con autismo, alcun ritardo significativo nelle abilità di cura di sé e nel comportamento adattivo adeguati per l´età. L´esperienza clinica indica che spesso i genitori e specialmente le madri di bambini e adolescenti con Asperger devono sollecitarli e istruirli verbalmente per le abilità di cura di sé e della vita quotidiana. I problemi possono spaziare da difficoltà con l´abilità manuale che si ripercuotono su attività come imparare ad allacciare le stringhe a ricordarsi dell´igiene personale, all´abbigliamento e alla gestione del tempo. I ricercatori hanno anche rilevato problemi significativi nel comportamento adattivo, soprattutto per quanto riguarda la gestione della rabbia, l´ansia e l´umore (Attwood 2002). L´esperienza clinica e la ricerca hanno confermato che in termini di profilo comportamentale nell´infanzia, bambini e adulti con autismo ad alto funzionamento e Sindrome di Asperger si presentano in modo molto simile (Ozonoff, South e Miller 2000). Entrambi i gruppi traggono beneficio dagli stessi programmi terapeutici comportamentali.

Il ricercatore può decidere di optare per una diagnosi di autismo oppure di Sindrome di Asperger per uno specifico soggetto coinvolto nel suo studio per garantire che siano esaminate le stesse popolazioni cliniche oggetto di altre ricerche. Diverse sono le considerazioni del clinico, che decide per una delle due diagnosi per contribuire a definire e comprendere le differenze di un bambino rispetto agli altri. In ogni caso, per entrambe le diagnosi valgono le stesse raccomandazioni terapeutiche.

I ricercatori hanno rilevato che con il variare nel tempo del quadro clinico per i disordini pervasivi dello sviluppo o per quelli dello spettro autistico il bambino potrebbe ricevere una diagnosi di autismo grave o ad alto funzionamento a un determinato punto della sua storia evolutiva e di Sindrome di Asperger in una fase successiva (Attwood 1998, Gillberg 1998). È anche opinione degli esperti che, contrariamente a quanto affermato nel DSM, quando il bambino soddisfi i criteri sia per l´autismo sia per la Sindrome di Asperger, si debba formulare una diagnosi di Sindrome di Asperger (Mahoney, Szatmari, MacLean, Bryson, Bartolucci, Walter, Jones e Zwaigenbaum 1998).
Quando una diagnosi specifica permette al bambino di accedere ai servizi pubblici di cui ha bisogno, il clinico si trova di fronte a un dilemma. In alcuni paesi solo una diagnosi di autismo potrebbe garantire il sostegno in classe oppure contributi pubblici o copertura assicurativa sanitaria ai genitori e il medico potrebbe stilare una relazione orientata su questa diagnosi anziché su quella più accurata di Sindrome di Asperger. La cosa è particolarmente rilevante se si considera che dalla ricerca epidemiologica emerge che una persona su 250 è affetta da Sindrome di Asperger, secondo i criteri che adottano i clinici (Kadesjo Gillberg e Hagberg 1999). Di norma i servizi pubblici e non pubblici, in particolare nei settori Istruzione e Sanità, non ricevono finanziamenti per un´incidenza di tale portata e sono restii a spalancare le porte a questa “valanga”.

Dunque… La revisione della letteratura permette di chiarire se esista una differenza tra Sindrome di Asperger e autismo ad alto funzionamento? La risposta è che ricerca ed esperienza clinica sembrano suggerire che non esista alcuna prova evidente che si tratti di disturbi differenti. Le similitudini sono maggiori delle differenze. Particolarmente in Europa e in Australia pare prendere piede una visione dimensionale dell´autismo e della Sindrome di Asperger, più che un approccio categoriale (Leekam, Libby, Wing Gould e Gillberg 2000). Al momento attuale, nella pratica clinica le due definizioni possono essere utilizzate in modo intercambiabile.”.

Articolo originale: Is There a Difference Between Asperger´s Syndrome and High-Functioning Autism?
Autore Tony Attwood
Traduzione: Chiara Mangione